Con motivo del Día Europeo de Enfermedades Raras 2009, la Comisaria de Sanidad, Androulla Vassiliou, presidió el lanzamiento el día 3 de marzo de 2009, del libro, "La Voz de 12.000 pacientes". Esta publicación ofrece una visión única acerca de la situación de  los pacientes de enfermedades raras, así como de las perspectivas en el diagnóstico, el tratamiento y su atención.

El tratamiento e investigación acerca de las enfermedades raras forman parte de la campaña "Europa por los pacientes", que se inició en septiembre de 2008. En noviembre, la Comisión Europea presentó una estrategia con el fin de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con enfermedades raras, estableciendo una estrategia global comunitaria de apoyo a los Estados miembros en el diagnóstico, tratamiento y cuidado de los 36 millones de ciudadanos de la UE con las enfermedades raras.

Como uno de los resultados de esta estrategia, el libro "La Voz de 12.000 pacientes", elaborado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y co-financiado por la Comisión Europea, concluye que es necesario adoptar medidas para mejorar y acelerar el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras. También ilustra las expectativas y experiencias de los pacientes con enfermedades raras en el acceso a la atención, señalando que un 26% de los pacientes indican dificultades en el acceso a los servicios. La Comisión apoya diversos proyectos relacionados con las enfermedades poco comunes en el marco del Programa de Salud Pública, así como en diversos programas de investigación.

La Comisaria europea de Sanidad, Androulla Vassiliou, destacó que este libro "es un importante paso adelante en nuestro esfuerzo para crear conciencia sobre las enfermedades poco comunes bajo el paraguas de la campaña “Europa por los pacientes”. Tenemos que escuchar las voces de los pacientes en toda Europa con el fin de desarrollar políticas centradas en el paciente, compartir experiencias y conocimientos en toda Europa que traerán beneficios reales a los que la necesitan ".

"La Voz de 12.000 pacientes". Principales conclusiones

• Una falta general de conocimiento, y especialmente una falta de conciencianción en relación con las enfermedades raras, están dando lugar al retraso en el diagnóstico y, con frecuencia, a un diagnóstico erróneo.
• Más de una cuarta parte de pacientes con enfermedades poco comunes experimentan dificultades de acceso a los servicios, en muchos casos debido a la falta de remisión.
• Los pacientes reconocen los beneficios de la creación de centros especializados. Este   tipo de centros supondrían una adecuada reestructuración de los clásicos sistemas de asistencia sanitaria que permitan un mejor tratamiento de pacientes con enfermedades raras.
• Al considerar el cuidado de un paciente con una enfermedad rara, es necesario integrar las necesidades de asistencia sanitaria con los servicios sociales, con el fin de proporcionar el apoyo necesario.

Redes europeas de referencia para enfermedades raras

Redes europeas de referencia (ERNs) para las enfermedades raras juegan un papel importante en la lucha contra las enfermedades raras y otras condiciones que requieren atención especializada. Las redes de referencia sirven también a la investigación y el conocimiento como puntos de referencia, contribuyendo a la actualización y últimos descubrimientos científicos, para el tratamiento de pacientes de otros Estados miembros, y garantizando la disponibilidad de instalaciones de tratamiento posterior en caso necesario.

Los siguientes proyectos ya han sido seleccionados como referencia para la financiación de las redes de proyectos piloto:

• Red europea de linfoma de Hodgkin infantil
• Red Europea de Referencia para las Enfermedades Raras Pediátrico Neurológicas (NEUROPED)
• Los centros de referencia europeos para la Red de Fibrosis Quística (FQ-ECORN).
• Red Europea de Centros de Referencia para Dismorphologís.
• Asociaciones de Pacientes y Registro Internacional de L1 (PAAIR).
• Establecimiento de una Red Europea de Enfermedades Raras de la sangre

Estrategia de la UE sobre las enfermedades poco comunes

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Hay entre 5000 y 8000 enfermedades de este tipo, de las cuales la mayoría son de origen genético, si bien incluyen también cánceres raros, enfermedades auto-inmunes y malformaciones congénitas. El limitado número de pacientes afectados y la fragmentación de los conocimientos al respecto en toda la Unión Europea hace que las enfermedades raras constituyan un excelente ejemplo de que la forma de trabajar a nivel europeo es necesaria y beneficiosa.

La estrategia comunitaria para la acción en las enfermedades poco frecuentes hace un  llamamientos a la acción en tres áreas principales:

1. Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras;
2. Apoyar los planes nacionales para enfermedades raras en los Estados miembros y,
3. El fortalecimiento de la cooperación y la coordinación de información de enfermedades raras a nivel europeo.