La Comisión Europea ha publicado en el Diario Oficial de la UE de 13 de noviembre de 2008 su Comunicación al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones sobre "Las enfermedades raras: un reto para Europa".

El programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003) adoptó la actual definición de “enfermedades raras” como aquellas que presentan una prevalencia que no supera el 5 por 10.000 en la Unión Europea. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea.

La Comisión ya adoptó iniciativas individuales en el pasado, como el Programa sobre las Enfermedades Poco Comunes, el Reglamento sobre medicamentos huérfanos y la inclusión de las enfermedades raras en los Programas Marco para Acciones de Investigación, Desarrollo Tecnológico y Demostración. Pero es necesario seguir actuando para que estas líneas individuales de trabajo tengan continuidad y se reúnan en una estrategia global coherente para las enfermedades raras, tanto a nivel comunitario como en los Estados miembros, a fin de obtener el máximo potencial de la cooperación general.

A este respecto, el objetivo de la Comunicación es establecer una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa. La estrategia generará potencial para un máximo de cooperación y apoyo mutuo en toda Europa en torno a este ámbito. Ayudará también a los Estados miembros a establecer sus propias estrategias nacionales y regionales al respecto. Y de esta manera, aportará a las vidas cotidianas de las familias y los pacientes afectados por las enfermedades raras una ventaja tangible de la integración europea.

Esto, a su vez, contribuirá al objetivo general de mejorar los resultados sanitarios, con lo que aumentará la esperanza de vida con buena salud, que es un indicador clave de la estrategia de Lisboa. Para ello, la presente Comunicación orientará las acciones operativas en torno a tres áreas de trabajo principales.

• Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras.
• Apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados miembros.
• Desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europeas en relación con las enfermedades raras.

La política de la Comisión en materia de enfermedades raras debería orientarse a estimular la cooperación a nivel internacional con todos los países interesados y en estrecha colaboración con la Organización Mundial de la Salud. La cooperación internacional ya es parte integrante de los Programas Marco de Investigación.

Por otra parte, el actual Programa de acción comunitaria en el ámbito de la salud (2008-2013) también tiene entre sus prioridades promover acciones destinadas a la prevención de las enfermedades raras.