Científicos europeos descubren dos genes relacionados con enfermedades raras heredadas

Un equipo de investigadores europeos ha identificado dos genes desconocidos hasta ahora y que están relacionados con enfermedades renales hereditarias, gracias a la aplicación de un nuevo método en red que utiliza la biología de sistemas y la bioquímica. Este estudio supone un paso adelante en la investigación de este tipo de enfermedades génicas raras gracias al método. Además este sistema también podría utilizarse para descubrir genes involucrados en enfermedades más comunes como la diabetes y la obesidad.

Científicos europeos del proyecto SYSCILIA, financiado por el Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea, han descubierto dos genes que están relacionados con enfermedades renales hereditarias que no habían sido identificados hasta ahora. Estos resultados se obtuvieron utilizando una nueva forma de estudiar redes de proteínas utilizando la biología de sistemas y la bioquímica.

El equipo de investigadores estudió 850 proteínas que podían influir en 3 enfermedades ciliares genéticas: la nefronoptisis y los síndromes de Joubert y Meckel-Gruber. Representó gráficamente la forma en la que estas proteínas interactúan para así deducir cuáles desempeñan una labor fundamental en las enfermedades. Esta forma nueva de estudiar redes de proteínas tiene ventajas de cara a descubrir genes que provocan enfermedades raras. Además, este método podría utilizarse también para descubrir genes involucrados en enfermedades más comunes como la diabetes y la obesidad.

Este nuevo estudio avanza en la investigación de este tipo de enfermedades. En este sentido, la Comisión promueve acciones conjuntas que ayudan a que profesionales y pacientes compartan información y conocimientos especializados a través de las fronteras. Se han puesto en marcha medidas específicas sobre la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras, el apoyo a los planes de acción nacionales, fortalecimiento de la cooperación y la coordinación a nivel europeo así como fomentar la investigación en este ámbito. Asimismo, la Comisión ha establecido un Comité de Expertos comunitarios sobre Enfermedades Raras (EUCERD) que se reunió por primera vez en diciembre de 2010.